تحديد جنس الأطفال من البشر والثدييات يكون من خلال جين محدد للذكور على كروموسوم Y، لكن كروموسوم Y البشري يتدهور وقد يختفي في غضون بضعة ملايين من السنين، مما يؤدي إلى انقراضنا ما لم نطور جينًا جنسيًا جديدًا.
الخبر السار هو أن فرعين من القوارض فقدا بالفعل كروموسوم Y الخاص بهم وعاشوا ليخبروا الحكاية.
تظهر ورقة بحثية جديدة في Proceedings of the National Academy of Science كيف طور الجرذ الشوكي جينًا جديدًا محددًا للذكور.
كيف يحدد كروموسوم Y الجنس البشري؟
في البشر ، كما هو الحال في الثدييات الأخرى، تمتلك الإناث كروموسومين X، وللذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم صغير صغير يسمى Y. ولا علاقة للأسماء بشكلها. كانت X تعني “غير معروف”.
يحتوي X على حوالي 900 جينة تقوم بجميع أنواع الوظائف غير المرتبطة بالجنس. لكن Y يحتوي على عدد قليل من الجينات (حوالي 55) والكثير من الحمض النووي غير المشفر – الحمض النووي المتكرر البسيط الذي لا يبدو أنه يفعل أي شيء.
لكن كروموسوم Y يحمل قوة لأنه يحتوي على جين بالغ الأهمية يبدأ نمو الذكور في الجنين. في حوالي 12 أسبوعًا بعد الحمل ، يقوم هذا الجين الرئيسي بتشغيل الجينات الأخرى التي تنظم تطور الخصية. تصنع الخصية الجنينية هرمونات الذكورة (التستوستيرون ومشتقاته) ، مما يضمن نمو الطفل كصبي.
تم تحديد هذا الجين الجنسي الرئيسي باسم SRY (منطقة الجنس على Y) في عام 1990. وهو يعمل عن طريق إطلاق مسار جيني يبدأ بجين يسمى SOX9 وهو مفتاح لتحديد الذكور في جميع الفقاريات ، على الرغم من أنه لا يقع على الكروموسومات الجنسية.
Y يختفي
تمتلك معظم الثدييات كروموسوم X و Y مشابه لكروموسومنا. X مع الكثير من الجينات ، و Y مع SRY بالإضافة إلى عدد قليل من الآخرين. يعاني هذا النظام من مشاكل بسبب الجرعات غير المتكافئة لجينات X عند الذكور والإناث.
كيف تطور مثل هذا النظام الغريب؟ الاكتشاف المفاجئ هو أن خلد الماء في أستراليا يحتوي على كروموسومات جنسية مختلفة تمامًا ، مثل تلك الموجودة في الطيور.
في خلد الماء ، يكون زوج XY مجرد كروموسوم عادي ، له عضوان متساويان. يشير هذا إلى أن الثدييات X و Y كانتا زوجًا عاديًا من الكروموسومات منذ وقت ليس ببعيد.
في المقابل ، يجب أن يعني هذا أن كروموسوم Y فقد 900-55 جينًا نشطًا على مدار 166 مليون سنة من تطور البشر وخلد الماء بشكل منفصل. وهذا يعني خسارة حوالي خمسة جينات لكل مليون سنة. بهذا المعدل ، ستختفي آخر 55 جينًا خلال 11 مليون سنة.
تسبب ادعائنا بالزوال الوشيك لـ Y البشري في إثارة ضجة ، وحتى يومنا هذا هناك ادعاءات وادعاءات مضادة حول العمر المتوقع لكروموسوم Y لدينا – تقديرات بين اللانهاية وبضعة آلاف من السنين.
القوارض التي لا تحتوي على كروموسوم Y
الخبر السار هو أننا نعرف سلالتين من القوارض فقدت بالفعل كروموسوم Y الخاص بها – ولا تزال على قيد الحياة.
يتباهى كل من فئران الخلد في أوروبا الشرقية والفئران الشوكية في اليابان ببعض الأنواع التي اختفى فيها كروموسوم Y و SRY تمامًا. يبقى الكروموسوم X بجرعة مفردة أو مزدوجة في كلا الجنسين.
على الرغم من أنه لم يتضح بعد كيف تحدد فئران الخلد الجنس بدون جين SRY ، إلا أن فريقًا بقيادة عالِم الأحياء بجامعة هوكايدو Asato Kuroiwa حظي بمزيد من الحظ مع الفئران الشوكية – وهي مجموعة من ثلاثة أنواع في جزر يابانية مختلفة ، وكلها مهددة بالانقراض.
اكتشف فريق كورويوا أن معظم الجينات الموجودة على Y للفئران الشوكية قد تم نقلها إلى كروموسومات أخرى. لكنها لم تجد أي علامة على SRY ولا الجين الذي يحل محله.
الآن أخيرًا قاموا بنشر تعريف ناجح في PNAS. وجد الفريق متواليات كانت في جينومات الذكور وليس الإناث ، ثم صقلها واختبرها من أجل التسلسل على كل فأر على حدة.
ما اكتشفوه كان اختلافًا بسيطًا بالقرب من الجين الجنسي الرئيسي SOX9 ، على الكروموسوم 3 من الجرذ الشوكي. ازدواجية صغيرة (فقط 17000 زوج أساسي من بين أكثر من 3 مليارات) كانت موجودة في جميع الذكور وليس الإناث.
يقترحون أن هذا الجزء الصغير من الحمض النووي المكرر يحتوي على المفتاح الذي يعمل عادةً على SOX9 استجابةً لـ SRY. عندما أدخلوا هذه الازدواجية في الفئران ، وجدوا أنها تعزز نشاط SOX9 ، لذا فإن التغيير قد يسمح لـ SOX9 بالعمل بدون SRY.
